El 5 de mayo fue el Día Internacional de difusión y concientización sobre el Síndrome de Cri du Chat. Es una enfermedad extraña, habiendo sólo 79 casos registrados en Argentina. Al respecto dialogó con FM Vos (94.5) y con Diario San Rafael, Samanta Pérez Cesaretti, quien dirige la asociación Tremo Kawell, ONG en la que hay una paciente de esta rara enfermedad.
El síndrome del “maullido de gato” (en francés Cri du Chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico.
Posibles síntomas
• Llanto agudo que puede sonar como un gato.
• Inclinación de los ojos hacia abajo.
• Epicanto, un pliegue adicional de piel sobre el ángulo interior del ojo.
• Bajo peso al nacer y crecimiento lento.
• Orejas de implantación baja o de forma anormal.
• Pérdida de la audición.
• Defectos cardíacos.
• Discapacidad intelectual.
Pérez Cesaretti señaló que “es un síndrome genético que se produce por una alteración del cromosómica 5 y mientras mayor sea la alteración, mayores van a ser las secuelas que puede llegar a tener la persona”. “No todos los síndromes Cri du Chat son iguales, no todos tienen el mismo compromiso. Pueden estar asociados a autismo, a una discapacidad intelectual, a un reparo en el desarrollo de habilidades motoras, puede asociarse a convulsiones, todo depende del grado de alteración”, dijo.
La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Tiene una prevalencia estimada de uno entre 20 y 50 mil nacimientos y predomina en las niñas.
Pérez Cesaretti señaló que desde Tremo Kawell se tiene el objetivo de concientizar, ya que informarse es “elegir incluir y no quedarse al margen”. Entre quienes integran la ONG, hay una atleta con este síndrome. Sus padres están dentro de un grupo nacional que incluye a los pacientes, del que surge la cantidad de casos registrados. “Tendría que haber un compromiso, porque no es el único síndrome denominado ‘enfermedad rara’, o que no tiene el trabajo que debería tener detrás para que podamos conocer cómo trabajar”, manifestó y añadió que es necesaria mayor cantidad de investigación respecto de estas enfermedades que si bien no afectan a gran parte de la población, pueden significar problemas muy serios para familias que en muchos casos tienen pocos recursos económicos.
