Nuevos genes relacionados con el riesgo de sufrir cáncer

Existen numerosas causas genéticas del cáncer: mientras algunas mutaciones son hereditarias, otras se adquieren a lo largo de la vida debido a factores externos o a errores al copiar el ADN. La secuenciación genómica a gran escala ha revolucionado la identificación de aquellos tipos de cáncer vinculados a las mutaciones de este último grupo – las mutaciones somáticas – pero no ha sido tan eficiente al identificar las variantes genéticas hereditarias que predisponen a esta enfermedad. Los estudios familiares todavía son el principal método para identificar dichas mutaciones hereditarias.
Ahora, tres investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona (Catalunya, España), liderados por el profesor de investigación ICREA Ben Lehner, han desarrollado un nuevo método estadístico para identificar genes que predisponen al cáncer, a partir de datos de secuenciación de tumores.
“Nuestro método computacional utiliza la idea clásica que los genes cancerígenos necesitan dos alteraciones para dar lugar a la enfermedad. Ello nos permite identificar sistemáticamente estos genes a partir de conjuntos de datos genómicos sobre cáncer ya existentes”, explica Solip Park, primera autora del estudio e investigadora postdoctoral Juan de la Cierva en el CRG.
El método permite encontrar variantes de riesgo sin una muestra de control. Es decir, no necesitan comparar muestras de pacientes con cáncer con las de personas sanas.
El trabajo, que acaba de publicar la revista Nature Communications, presenta su método estadístico –ALFRED– e identifica 13 genes que predisponen al cáncer, de los cuales 10 de ellos son nuevos. “Aplicamos nuestro método a los datos de secuencias de genomas de más de 10.000 pacientes con 30 tipos de tumores diferentes y hemos identificado nuevos y ya conocidos genes que predisponen al cáncer y que pueden contribuir considerablemente al riesgo de sufrir cáncer”, comenta Lehner.
Los investigadores trabajaron con datos genómicos de varios estudios de cáncer en todo el mundo, como el proyecto The Cancer Genome Atlas (TCGA), pero también de diversos proyectos que no tienen que ver con la investigación en cáncer. “Conseguimos desarrollar y poner a prueba un nuevo método que esperamos que amplíe nuestro conocimiento sobre la genómica del cáncer y contribuya a la investigación, el diagnóstico y la prevención de esta enfermedad solamente utilizando datos públicos,” afirma Solip Park.