Tiene una hija con demencia infantil y la familia decidió interrumpir el segundo embarazo: “No había otra opción”

Una familia británica afronta las consecuencias de un trastorno genético raro luego de que su hija Leni, de dos años, recibiera el diagnóstico de síndrome de Sanfilippo a los 18 meses. Emily y Angus resultaron portadores recesivos en estudios genéticos: un test privado inicial del padre había dado negativo y luego se corrigió

Poco después del diagnóstico, en octubre de 2025, Emily descubrió que estaba embarazada. Las pruebas prenatales generaron nueva incertidumbre y terminaron confirmando que el feto tenía la misma alteración genética, y la pareja optó por la interrupción del embarazo tras hablar con distintos especialistas.

“Sin opciones de tratamiento, sin cura, con un pronóstico catastrófico y una mala calidad de vida, ¿cómo podríamos traer al mundo a otro niño con el síndrome?”, dijo Emily, que explicó que la decisión se basó en la ausencia de abordajes efectivos y en el temor por el sufrimiento que implicaría para la criatura.

Qué es el síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno hereditario producido por la falta de una enzima que degrada determinados compuestos; su acumulación daña el sistema nervioso. Tras un desarrollo inicial aparentemente normal, los niños comienzan a perder habilidades como el habla, la movilidad y la capacidad para alimentarse, con progresión degenerativa.

Se estima que la condición afecta a cerca de uno de cada 70.000 nacimientos. En Reino Unido no hay terapias aprobadas por ahora, aunque hay ensayos clínicos en marcha en países como Estados Unidos. La investigación avanza, pero las opciones son todavía experimentales y requieren fondos y colaboración internacional.

Leni fue derivada al hospital Great Ormond Street, donde recibe seguimiento multidisciplinario. Sus padres lanzaron una campaña para financiar posibles tratamientos experimentales en el exterior: la meta es reunir 500.000 libras y, según la familia, ya llevan más de 370.000 libras recaudadas mediante donaciones públicas y aportes solidarios.

Mientras siguen buscando alternativas médicas, los padres priorizan crear recuerdos y aprovechar el tiempo con Leni. El caso visibiliza las tensiones éticas y médicas que enfrentan quienes conviven con enfermedades raras y subraya la urgencia de más investigación, apoyo institucional y redes de contención para familias en situaciones similares.

Fuente: La 100